Przypadek 15-2006: zespół Budd-Chiari i mutacja V617F w JAK2

Odkrycie mutacji V617F w genie kinazy Janus 2 (JAK2) było przełomowym postępem w zrozumieniu chronicznych zaburzeń mieloproliferacyjnych (MPD). Podkreślono, że ostatnia analiza przypadku autorstwa Chung i in. (Wydanie z 18 maja) wybrano do przedstawienia ekspresji tej mutacji w określaniu przyczyny zakrzepicy żył wątrobowych. Jednakże, chociaż ekspresja mutacji V617F identyfikuje obecność MPD, nie określa granic fenotypu, a brak mutacji nie wyklucza MPD.
Tabela 1. Tabela 1. Zakrzepica żył wątrobowych i zamaskowana erytrocytoza u 30-letniej kobiety z hematokrytem 44,8% i czerwienicą prawdziwą. Dyskutanci skupili się na trombocytozie granicznej i kryteriach Światowej Organizacji Zdrowia dla rozpoznania MPD – kryteriów, które ostatnio dyskredytowano2 – aby zasugerować, że istotna trombocytoza była odpowiedzialna za zakrzepicę żył wątrobowych. Dowody na to, że istotna trombocytoza powoduje zakrzepicę żył wątrobowych są niepotwierdzone, natomiast czerwień prawdziwa jest dobrze udokumentowaną przyczyną.3 Ponadto ekspresja V617F występuje u ponad 90 procent pacjentów z czerwienicą prawdziwą, ale u mniej niż 50 procent pacjentów z istotną zakrzepicą. Dopóki nie udowodniono inaczej, 45-procentowy hematokryt u kobiety z wodobrzuszem, splenomegalią i zakrzepicą żył wątrobowych sugeruje obecność erytrocytozy maskowanej przez rozszerzoną objętość osocza 4-6 (Tabela 1). W tej klinicznej sytuacji analizy masy czerwonych krwinek i objętości osocza mają znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne, których nie może zaoferować test mutacji V617F w JAK2.
Jerry L. Spivak, MD
Alison R. Moliterno, MD
Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205
[email protected] edu
Richard T. Silver, MD
Cornell University Medical College, Nowy Jork, NY 10021
6 Referencje1. Case Records of Massachusetts General Hospital (Case 15-2006). N Engl J Med 2006; 354: 2166-2175
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Johansson PL, Safai-Kutti S, Kutti J. Podwyższone stężenie hemoglobiny żylnej nie może być stosowane jako zastępczy wskaźnik absolutnej erytrocytozy: badanie pacjentów z czerwienicą czerwoną i widoczną czerwienicą. Br J Haematol 2005; 129: 701-705
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Parker RG. Okluzja żył wątrobowych u człowieka. Medicine (Baltimore) 1959; 38: 369-402
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Lamy T, Devillers A, Bernard M, i in. Niedowidzenie czerwienicy prawdziwej: nierozpoznana diagnoza. Am J Med 1997; 102: 14-20
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Spivak JL. Polycythemia vera: mity, mechanizmy i zarządzanie. Blood 2002; 100: 4272-4290
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
6. Pearson TC, Guthrie DL, Simpson J, i in. Interpretacja zmierzonej masy czerwonych krwinek i objętości osocza u dorosłych. Br J Haematol 1995; 89: 748-756
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Chung i wsp. zaklasyfikowali stan swojego pacjenta jako podostro-chroniczny zespół Budd-Chiariego na podstawie czasu trwania objawów; Następnie wykonano manewrowanie mezokawią Jednakże, według nas, klasyfikacja stanów jako ostrych, podostrych i przewlekłych nie ma podstaw naukowych i nie powinna być stosowana jako wskazówka do terapii1. Zaskoczyła nas decyzja o wykonaniu manewrowania chirurgicznego zamiast umieszczenia transopatycznego wewnątrzwątrobowego przecieku portowego ( WSKAZÓWKI). Dwa badania oceniające wpływ przecieku chirurgicznego na przeżywalność (po skorygowaniu o czynniki prognostyczne) nie wykazały ani korzystnego działania2, ani korzystnego wyniku w wybranej grupie, 3 sugerując, że śmiertelność operacyjna i zachorowalność przynoszą korzyści. Niezwykle pozytywne wyniki opisane przez Orloffa i in.4 prawdopodobnie są przedmiotem uprzedzeń selekcji, ponieważ kryteria doboru pacjentów i odsetek pacjentów, którzy nie nadawali się do operacji, nie zostały wymienione. Sugerujemy, że TIPS, najlepiej przy użyciu zakrytych stentów, przewyższają chirurgiczne przetoki zarówno pod względem skuteczności, jak i bezpieczeństwa i powinny być traktowane jako interwencja pierwszego rzutu.
Sarwa Darwish Murad, MD
Harry LA Janssen, MD, Ph.D.
Erasmus Medical Center, 3015 GD Rotterdam, Holandia
h. [email protected] nl
4 Referencje1. Janssen HL, Garcia-Pagan JC, Elias E, Mentha G, Hadengue A, Valla DC. Zespół Budd-Chiariego: przegląd przez panel ekspertów. J Hepatol 2003; 38: 364-371
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Zeitoun G, Escolano S, Hadengue A, i in. Rezultat zespołu Budd-Chiariego: wieloczynnikowa analiza czynników związanych z przeżyciem, w tym chirurgiczne przetaczanie portosystemowe. Hepatology 1999; 30: 84-89
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Murad SD, Valla DC, de Groen PC, i in. Determinanty przeżycia i wpływ przecieku portosystemowego u pacjentów z zespołem Budd-Chiariego. Hepatology 2004; 39: 500-508
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Orloff MJ, Daily PO, Orloff SL, Girard B, Orloff MS. 27-letnie doświadczenie w chirurgicznym leczeniu zespołu Budd-Chiariego. Ann Surg 2000; 232: 340-352
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
W analizie płynu puchlinowego u pacjenta z zespołem Budd-Chiariego, Chung et al. niepoprawnie stwierdza, że obserwuje się wysoki poziom albuminy surowicy i wodobrzusza z całkowitym białkiem o niskim płynie podskórnym (<2,5 g na decylitr) . Całkowite białko w płynie puchlinowym u pacjentów z nadciśnieniem portalowym, w tym zespołem Budd-Chiariego, jest bardziej niż 2,5 g na decylitr ze względu na zachowaną wrodzoną nieszczelność wątrobowej błony sinusoidalnej. Dopiero późno w przebiegu niedrożności postsynostatycznej, gdy występuje znaczące zwłóknienie, skład płynu puchlinowego zaczyna odzwierciedlać niski całkowity poziom białka powszechnie obserwowany w marskości. Wczesne rozpoznanie podwyższonego poziomu całkowitego białka w płynie puchlinowym jest ważne klinicznie, ponieważ może kierować dalsze testy diagnostyczne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych i potencjalnie eliminować potrzebę biopsji wątroby.
Anish A. Sheth, MD
Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520
anish. [email protected] edu
Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: Drs. Murad i Janssen słusznie zauważają, że TIPS mogą wiązać się z doskonałymi krótkoterminowymi rezultatami w zarządzaniu zespołem Budd-Chiariego1. Jednak długoterminowa obserwacja będzie konieczna do oceny trwałości tej korzyści Sugerują one również prognostyczny schemat klasyfikacji za pomocą prostych, obiektywnych kryteriów, które wydają się dobrze korelować z wynikiem, gdy kryteria są stosowane retrospektywnie.1 Chociaż ten program jest atrakcyjny, nadal potrzebne są badania prospektywne w celu potwierdzenia ważności tych
[podobne: centrum witek łomianki, poradnia mykologiczna, badanie kreatyniny cena ]
[podobne: centrum witek łomianki, czyścioch białystok, bomar kielce ]