Przeładowanie żelazem w Afryce

Przeciążenie IRON przy braku hiperplastycznej niedokrwistości opornej na leczenie lub transfuzji krwi występuje w dwóch ważnych epidemiologicznie warunkach: dziedziczna hemochromatoza i przeładowanie żelazem afrykańskim w diecie.1 W dziedzicznej hemochromatozie wrodzony błąd metabolizmu prowadzi do wchłonięcia nadmiaru żelaza z diety z normalnym żelazem zawartość; odnotowano go głównie w białych populacjach.2 3 4 5 Gen dla tego stanu jest ściśle związany z locus HLA na chromosomie 6, ale jego dokładne miejsce i normalny produkt genu nie są znane.5 W afrykańskiej postaci żelaznego przeciążenia, Uważa się, że zwiększona absorpcja jest wynikiem czynnika środowiskowego – mianowicie zwiększonej ilości dostępnego biologicznie żelaza w diecie. Źródłem tego dietetycznego żelaza jest tradycyjne piwo fermentowane, które jest warzone w domu z lokalnych upraw w stalowych bębnach6. Wada genetyczna nie została zidentyfikowana. W niedawnym badaniu społeczności w Zimbabwe zaobserwowaliśmy serologiczne dowody na toksyczne żelazne przeciążenie jedynie u mniejszości pijących tradycyjne piwo.7 To odkrycie pozwoliło nam postawić hipotezę, że oprócz zwiększonej ilości żelaza w diecie, wrodzony błąd metabolizmu może również brać udział w nadmiernym wchłanianiu żelaza obserwowanym w nadmiarze żelaza w diecie afrykańskiej. Aby przetestować interakcje między genotypem a środowiskiem, przeprowadziliśmy badanie wybranych afrykańskich rodzin, ponieważ miały one członków z dowodami na przeciążenie żelazem. Metody
Uzyskano świadomą zgodę wszystkich badanych, którzy w przeważającej mierze byli mieszkańcami obszarów wiejskich z czterech grup etnicznych południowej i środkowej Afryki.
Identyfikacja podmiotów indeksu
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kliniczna i demograficzna osób z Indeksem żyjących w czasie badania * Tabela 2. Tabela 2. Wyniki biopsji wątroby u 25 uczestników badania. Trzydzieści sześć osób z indeksem zostało wybranych w następujący sposób: 28 miało biopsje wątroby z diagnostycznym nadmiarem żelaza, 4 prezentowało klinicznie powiększenie wątroby i w przeszłości spożywano tradycyjne piwo, a 4 odkryto w badaniach populacji, aby uzyskać podwyższony poziom ferrytyny w surowicy i nasycenie transferryną więcej niż 60 procent. Dwóch z tych podmiotów indeksowych, uwzględnionych w wyniku błędu pisarskiego lub błędnej tożsamości, okazało się później nie mieć przeciążenia żelazem; oni i członkowie ich rodzin zostali włączeni do analiz genetycznych, ale zostali wyłączeni z opisu przedmiotów indeksu (tabele i 2).
Histologiczna analiza próbek pobranych z wątroby-biopsji
Osadzanie żelaza w hepatocytach było stopniowane w skali od 0 do 4,8, 9 obecność lub brak żelaza odnotowano w komórkach układu jednojądrzasto-fagocytowego, a próbki oceniano pod kątem zmian patologicznych (tabela 2).
Badanie członków rodziny
Odwiedziliśmy wioski uczestników indeksu i ustaliliśmy ich dokładne relacje z innymi członkami rodziny podczas wywiadów. Zbadano dwustu ośmiu członków rodziny z 36 osób w indeksie, w tym 10 rodziców, 54 pełne rodzeństwo, 64 dzieci, 21 pół rodzeństwa, 41 innych krewnych oraz 10 małżonków i 8 innych osób, które były członkami rodziny poprzez małżeństwo, ale nie genetycznie. związane z tematami indeksu. Osiem osób z indeksu zginęło, zanim ich wioski zostały odwiedzone
[więcej w: betamed ząbki, centrum witek łomianki, ramzes przemyśl ]