Nowozakażeniowa wielosystemowa choroba zapalna reagująca na hamowanie interleukiny-1 czesc 4

Spontaniczne i stymulowane wydzielanie interleukiny-1. mierzono w supernatantach hodowli z jednojądrzastych komórek krwi obwodowej hodowanych przez 24 godziny w obecności i braku lipopolisacharydu (2 ug na mililitr). Analizę transkrypcyjną przeprowadzono z próbek krwi pełnej, jak opisano wcześniej. 20 Kontrolne próbki krwi uzyskano od 25 anonimowych zdrowych dawców i od 10 rodziców pacjentów, wszyscy za zgodą w tym celu. Analiza statystyczna
Badanie zostało zaprojektowane tak, aby uzyskać statystyczną moc 80% za pomocą testu dwustronnego, o poziomie istotności 0,05, aby wykryć średnią różnicę wyników w dzienniku przed i po leczeniu, równą co do wielkości odchyleniom standardowym różnice. Różnice testowano przy użyciu testów dwustronnych, testu rangowanych znaków Wilcoxona lub testu rang Wilcoxona dla danych nieparametrycznych na poziomie istotności 0,05.
Wyniki
Tabela 1. Tabela 1. Podstawowe cechy demograficzne i kliniczne 18 pacjentów. Tabela 2. Tabela 2. Miary aktywności choroby i jej poprawa od linii podstawowej. Rycina 1. Ryc. 1. Zapalenie narządów zapalnych w wielonarządowym zapaleniu wielonarządowym przed (panele A, C, E i G) i po (panele B, D, F i H) Leczenie Anakinrą. Nasilenie wysypki, zapalenia spojówek i wzmocnienia mięśniowo-jelitowego i ślimakowego na MRI przedstawiono w punkcie wyjściowym (odpowiednio panele A, C, E i G [strzałka]) i po trzech miesiącach (panele B, D, F i H) z terapia anakinrą.
Wszystkich 18 pacjentów miało czynną chorobę, na co wskazywały wyniki badań dziennych oraz wyniki badań klinicznych i laboratoryjnych; 12 (67 procent) miało mutacje w eksonie 3 CIAS1. Reagenty ostrej fazy były podwyższone na początku, pomimo leczenia lekami immunomodulującymi i kortykosteroidami (Tabela i Tabela 2). Wszyscy zapisani pacjenci mieli kliniczną chorobę OUN. Wśród pacjentów z nieurazowym nakłuciem lędźwiowym większość miała podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe i pleocytozę (liczba białych krwinek powyżej 6 komórek na milimetr sześcienny). Inne objawy kliniczne obejmowały wysypkę pokrzywkową, stwardnienie szyjki macicy, zapalenie spojówek, zapalenie błony naczyniowej oka, utratę słuchu i przerost kostny (ryc. 1A i 1C oraz ryc. 2 dodatku dodatkowego). Większość pacjentów miała wysokość poniżej trzeciego centyla (Tabela 1).
Nieunocenione skany MRI wykazały u ośmiu pacjentów ventriculomegaly u ośmiu pacjentów i łagodną lub umiarkowaną atrofię mózgu. Dwóch pacjentów miało zastawki przedsionkowo-otrzewnowe. Obrazy FIESTA o wysokiej rozdzielczości wykazały zrosty pajęczynówki (ryc. 2E w dodatkowym dodatku). Sekwencje FLAIR przeprowadzone po podaniu materiału kontrastowego zastosowano do wizualizacji potencjalnych zapalnych zmian OUN. U 8 pacjentów wykryto wzmocnienie leptomeningowe, au 17 pacjentów wykryto nieprawidłowe wzmocnienie ślimaka (tabela i rysunek 1E i 1G). Pacjenci ze wzmocnieniem leptomeningowym lub duralowym mieli istotnie niższe poziomy IQ niż pacjenci bez wzmocnienia (mediana wartości odpowiednio 66 i 89, P = 0,03), a mediana poziomów białka w płynie mózgowo-rdzeniowym wynosiła 52 mg na decylitr i 34 mg na decylitr, odpowiednio (P = 0,07).
Efekty Anakinry
U wszystkich 18 pacjentów wystąpiła natychmiastowa odpowiedź kliniczna na anakinrę
[hasła pokrewne: usg leszno, śruba gojąca, nfz małopolska kolejka do sanatorium ]
[więcej w: ramzes przemyśl, kozlek lekarski, viregyt ]