Medycyna mitochondrialna

Rolf Luft opisał pierwszy przypadek choroby mitochondrialnej w 1962 roku, a od ponad 25 lat zaburzenia wpływające na baterie komórki ograniczały się do publikacji naukowych i wielkich rund neurologicznych. Sekwencjonowanie genomu mitochondrialnego i rozpoznanie w latach 80. XX wieku, że wady tego genomu powodują chorobę, wywołały nowe zainteresowanie tymi zaburzeniami, ale dla wielu lekarzy choroby mitochondrialne nadal pozostawały w dolnej części długiej listy diagnoz różnicowych. Jednakże, dzięki połączeniu klinicznych, epidemiologicznych i molekularnych postępów, wszyscy lekarze muszą być teraz świadomi problemów klinicznych spowodowanych dysfunkcją tego organelli. Medycyna mitochondrialna oferuje pierwszy kompleksowy opis klinicznego znaczenia dysfunkcji mitochondrialnych we wszystkich gałęziach medycyny. Jako takie, jego rozdziały śledzą ewolucję chorób mitochondrialnych, od niezwykle rzadkiej grupy zaburzeń neurologicznych o niemal nieinterpretowalnych akronimach do grupy chorób, o których powinni wiedzieć wszyscy lekarze i studenci medycyny.
Mitochondria są produktami dwóch genomów (mitochondrialnego i jądrowego), a mechanizmy biochemiczne związane z generowaniem ATP są niezwykle złożone. Ta książka w dużej mierze (i rozsądnie) ignoruje te kwestie; dla osób zainteresowanych biochemią i genetyką jest wiele dobrych recenzji. To, co ta książka robi znakomicie, łączy wszystkie aspekty kliniczne w jeden bardzo potrzebny zasób. Książka jest edytowana przez ekspertów w tej dziedzinie i jest zarówno aktualna, jak i wyczerpująca.
Redaktorzy, którzy sami wnieśli wiele rozdziałów, zgromadzili bogaty zbiór lekarzy. Wynik jest bardzo dobrym referencją dla doświadczonych i nowych klinicystów, którzy chcą dowiedzieć się o chorobach mitochondrialnych. Nieuchronnie ilość szczegółów różni się w poszczególnych rozdziałach, co częściowo odzwierciedla to, co wiadomo o mitochondrialnych aspektach poszczególnych chorób narządów. Różnice te obejmują obszerne szczegóły przedstawione w rozdziałach obejmujących neurologię i kardiologię, a także informacje w rozdziale dotyczącym zaburzeń psychicznych i chorób mitochondrialnych, które są w dużej mierze anegdotyczne. Pacjenci z chorobami mitochondrialnymi, w których uczestniczy kilka układów narządów, są trudni w opiece i często są zależni od zespołu wielodyscyplinarnego.
Ta wspaniała książka powinna stać się ostatecznym źródłem informacji na temat klinicznych aspektów chorób mitochondrialnych. Podejrzewam jednak, że to pole będzie szybko ewoluować, więc redaktorzy powinni mieć świadomość, że rozpoczęli długi projekt, który będzie wymagał wielu aktualizacji w przyszłości.
DM Turnbull, MD, Ph.D.
Newcastle University, Newcastle-upon-Tyne NE2 4HH, Wielka Brytania

[patrz też: zdrowie definicja who, usg swarzędz, nfz małopolska kolejka do sanatorium ]
[hasła pokrewne: jeanine ulotka, diagnostyka kraków olszańska, tertensif kombi ]